��并@了一下常悠，顿时吸引了後者的注意。
她特意从门诊回来看了一眼，表情若有所思。
「先按高风说的查吧。」常悠道。
患儿的胸部t提示：双肺纹理增多、紊乱，右下肺少许纤维条索影，右位心；
鼻窦t示：双侧上颌窦、筛窦炎症；
肺功能检查示：轻度阻塞性通气功能障碍。
结合「反覆呼吸道感染、鼻窦炎、内脏转位」三联征，一个疾病顿时呼之欲出。
「你倒是呼出来啊？！急死人了！」冯雯雯着急道。
「你都不能查查资料的吗？」高风无语道。
「我哪知道查什麽啊！一点方向都没有！」冯雯雯道，其他三人也是一脸的迷茫。高风顿时发现他有些高估这些规培生了，不过仔细想想也属正常，毕竟他们大多数都是刚毕业就参加规培了，根本没有什麽临床经验，更别提这些少见病。
冯雯雯他们甚至是第一次见到右位心。
「应该是原发性纤毛运动障碍。」
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原发性纤毛运动障碍（p）是一组由纤毛结构或功能异常导致的罕见遗传性疾病，属常染色体隐性遗传（少数为连锁遗传），发病率约1/1.5万-1/4万，男女患病概率均等。
核心病因是编码纤毛结构蛋白的基因发生突变，导致纤毛的超微结构异常（如动力蛋白臂缺失、纤毛轴丝畸形、放射辐缺陷等），进而丧失正常的摆动功能。
说到这，部分人有些担忧，我毛少，有些地方还没有毛.....
这会不会.....
别担心，这里说的是纤毛。
人体的呼吸道、鼻窦、中耳、输卵管、脑室等部位均分布有纤毛，其中呼吸道纤毛的主要作用是摆动清除黏液及异物，当纤毛功能障碍时，分泌物无法排出，进而反覆引发感染及组织损伤。
已明确的致病基因包括na5、39等，其中na5突变最为常见，约占所有病例的30%-40%，基因检测可作为确诊依据之一。
冯雯雯自告奋勇地带患者去做了鼻黏膜纤毛活检：电镜下可见纤毛结构异常，纤毛动力蛋白缺失。p的诊断需结合病史、体徵、辅助检查综合判断，其中基因检测和纤毛超微结构分析是确诊的关键依据。
通过电镜观察纤毛超微结构，若发现动力蛋白臂缺失、轴丝畸形等异常，是重要确诊依据。
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也可采用下一代测序技术检测p相关致病基因，若发现致病性突变，可明确诊断，同时为家族遗传谘询提供依据。对於活检结果不典型者，基因检测可辅助确诊。
常悠重点与患儿父母谈了一下基因检测。
「检测费用有点贵，但如果发现致病性突变，可以进一步明确诊断，同时为家族遗传谘询提供依据。」
「您安排下，我们做一个。」患儿妈妈立即道。
「我有个哥哥的，4岁的时候夭折了。」她道：「跟我儿子的情况有点像....」
事实上她爸爸也有个弟弟，也是这麽个情况。
「以前怎麽没听你说啊？！」丈夫抱怨道。
「我之前也不知道啊，我爸刚刚打电话说的。」患儿妈妈焦虑道。
几天後基因检测的结果出来了：na5基因纯合突变，符合原发性纤毛运动障碍诊断标准。「那接下来该怎麽办呢？」患儿妈妈询问道，「要吃什麽药或者做什麽治疗吗？」
「的确要做一些治疗，但也没什麽特殊的....」高风对她解释了一番，後者显十分的失望
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