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《急诊科:这个实习医生强得离谱》

第444章 又是罕见病?
高了快十倍!”

    王雨晴惊呼了一声。

    “这也太夸张了吧,正常人才5以内。”

    “所以之前的科室查不出来就是因为他们没想到查这个指标。”

    “那现在可以确诊了吗?”

    “还差基因检测。”

    “但从临床表型加上这组炎症因子的特征,我的把握已经在九成以上了。”

    王雨晴在本子上记了几笔。

    “陆老师,我昨晚查文献的时候看到一篇病例报告,说PAPA综合征的患者有些会同时合并炎症性肠病。”

    “要不要给赵叔叔做个肠镜筛一下?”

    陆晨看了她一眼。

    “你这个思路方向对了。”

    “但不着急,先等基因检测确诊了再说。”

    “现阶段不给患者加额外的有创检查负担。”

    王雨晴点了点头。

    这姑娘的临床思维在进步,但还需要学会控制节奏。

    不是什么检查都要一口气全上的。

    先确诊,再评估,再扩展。

    这是正确的逻辑链。

    下午的时间在常规接诊中很快过去了。

    许文涛那台阑尾切除术的患者恢复得很好,已经开始排气了。

    许文涛去查房的时候还被患者拉着手道谢。

    “小伙子,你昨天给我看的那个检查特别仔细,比我之前去的社区医院强多了。”

    许文涛笑着摇了摇头。

    “不是我强,是我老师教得好。”

    患者好奇地问:“你老师是谁?”

    “急诊科的陆晨,陆主任。”

    “哦!就是上电视那个?”

    “对。”

    “怪不得怪不得,名师出高徒嘛。”

    许文涛心里暖暖的。

    之前他来急诊轮转的时候,觉得这就是个体力活,混混日子就过去了。

    现在回想起来,如果当时陆晨没有当众把他问哑,没有一次又一次地逼着他学。

    他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。

    ……

    第三天,基因检测的结果出来了。

    陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。

    “陆主任,您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”

    “报给我。”

    “外显子10区域检测到杂合错义突变……”

    “已知致病位点。”

    陆晨挂了电话。

    确诊了。

    PSTPIP1基因E230K突变。

    这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。

    他站起来,把手头的工作交给了陈可。

    “陈可,三床的胸痛你继续观察,心电图每小时一次,有变化立刻叫我。”

    “好的,陆主任。”

    陆晨带着王雨晴去了外科病房。

    赵国栋今天的精神状态明显好多了,正坐在床边看报纸。

    看到陆晨进来,连忙放下报纸。

    “陆大夫,结果出来了?”

    “出来了。”

    陆晨拉了把椅子坐下来。

    “赵叔,您的检查结果全部验证了我之前的判断。”

    “您得的这个病叫PAPA综合征。”

    “啥综合征?”

    “全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”

    “是一种遗传性的自身炎症性疾病,由一个特定的基因突变引起的。”

    赵国栋听得一脸茫然。

    “你再说一遍?

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