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《男科女医生,专治各种不服》

第299章 多学科会诊
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    会议室不大,灯开很亮。

    新生儿科,医务科,遗传实验室,以及血液研究中心下辖的检验科,伦理委员会各来了人,长桌边坐了十来个,桌上摊着患儿的检验汇总,端粒检测曲线和一份刚打印出来的碱基编辑方案草案。

    刘国平副院长坐在长桌正中,今天这场会是他主持的全院多学科会诊。这是国内首例新生儿TBDS碱基编辑尝试,成败皆为行业标杆,院里从上到下高度重视。

    陈远舟坐在他左手边,眉眼温和内敛,是本次会议的实际操盘手。王胜男坐在靠窗那一侧,她是这次伦理委员会临时增补进来的,刘国平开场时点了一句:“王医生是临时补进来,她曾是首例碱基编译患者加医生,熟悉病例,伦理这边她把把关”。

    刘副院长先开了场:“这个孩子的情况,院里很重视。国内首例新生儿碱基编辑治疗,做成了是标杆,做不成,我们要经得起复盘。今天各科把话都摆到桌面上,别留尾巴。”

    这番话,陈远舟听起来很不舒服,他整了整领结,他要的是必须成功。

    沈健站在投影前,把孩子的病情从头到尾讲了一遍。这个病专业性很强,在场不少人不容易吃透,他先放缓节奏,简单解释。

    “这属于TBDS端粒病谱里的先天性角化不良造血衰竭表型,是TERT剪接位点单碱基致病变异造成的。患儿一出生就已经出现骨髓衰竭,血小板持续往下掉,免疫系统近乎缺失。”

    “救治路径只有一条,自体造血干细胞碱基编辑修复术。”沈健把方案页翻过去,“采集患儿CD34+细胞,体外碱基编辑修正TERT点突变,扩增后清髓回输。窗口期六到八周,越早越好。”

    新生儿科副主任先开口,语气不紧不慢:“我们科从孩子出生第一天就在全程跟进。持续性喂养不耐受,皮肤自发性瘀点反复增多,昨天二十四小时血小板再度下跌。说实话,以目前的衰竭速度,这孩子能否撑满八周治疗窗口期,我们科不敢打包票。”

    他抬眼看向沈健:“沈博士,碱基编辑属于前沿颠覆性技术,清髓预处理对新生儿什么概念,你比任何人都清楚,新生儿骨髓储备极低,脏器耐受极差。我们科的立场很明确,优先保守稳支持治疗,编辑方案可以论证筹备,但绝对不能拿危重新生儿当试验品硬上。”

    沈健没急着反驳,只把血小板曲线调出来:“所以窗口期才要抢。稳支持治疗,稳不过八周。林诗音血浆里那种代偿调节因子,是目前孩子唯一能用的实验性支持!”

    沈健看向检验科负责人,他立马会意道:“血浆蛋白组学是我们做的。林诗音产后血里载脂蛋白变体,浓度确实异常,但半衰期短。我们科能保证检测和制备,但提取物纯度,批次稳定性,得走同情用药通道,不能按常规试剂走。”

    遗传实验室的负责人翻着报告,抬头问了一句:“家系这块,父母双方的序列都齐了吗?孩子这个TERT变异,来源和嵌合比例,对判断预后有参考价值。”

    在血液研究中心成立以前,遗传实验室并不具备基因测序能力,仅支持伦理上的简单实验,所以负责人这一问只是理论发问,并没有实质底气,问的是排期,不是能力。

    会议室安静了一瞬。

    沈健语气平稳,像在陈述一个早已排好的流程:“情况太紧急,我们优先保孩子的测序出结果。设备排期有限,院内科研任务也压着,父母双方的家系测序暂时没排上。先保治疗决策,家系信息往后放。”

    那位负责人皱了皱眉:“这个还是得抓紧排上,来源和嵌合比例,对后续方案调整有参考。”

    话音刚落,陈远舟开了口。

    他端起茶杯抿了一口,放下才慢慢说:“沈博士说得对,现在优先以孩子的治疗为主
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